三代+Hi-C強強聯合,打造醫學多組學精準解決方案
2019.03.06

在人基因組相關的疾病研究中,通過各種手段鑒定獲取基因組變異信息往往是研究工作中最基礎也最重要的一步。目前最常用的尋找變異信息的技術莫過于外顯子測序和二代全基因組重測序,大量的變異信息通過測序被獲取解讀,推動了醫學精準化研究的進程。

 

結構變異,包括倒位、缺失、重復和易位,是大多數癌癥基因組的標志。結構變異的發現及其對基因結構和表達的影響大大促進了我們對腫瘤和疾病發生的認識。然而,目前利用二代外顯子和全基因組測序鑒定基因組中的結構變異仍具有挑戰性。作為前沿熱點技術PacBio SMRT低深度人重測序和Hi-C技術都是研究結構變異的利器。近期的研究也發現在癌癥基因組中存在很多因結構變異而導致的三維基因組結構改變的案例[1],而這些結構變異很可能在腫瘤發生的基因錯誤表達調控中起到關鍵作用。


如何利用多組學技術綜合闡釋腫瘤或疾病發生過程中基因異常表達調控的分子機制,安諾基因生信團隊研發計算流程通過將三代人基因組重測序、Hi-C測序和轉錄組測序的數據相結合,分析癌癥或疾病基因組中的各種結構變異模式,以及結構變異對空間三維結構的影響和對基因表達的調控作用。

 

整體研究思路

 

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三代人重+Hi-C+轉錄組多組學研究思路圖

 

 

部分分析結果展示

 

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變異信息全局總覽圖

 

 

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TAD總覽圖

 

 

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兩樣本差異矩陣全局互作熱圖

 

 

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樣本間差異A/B compartment分析圖

 

 

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本間差異TAD分析圖

 

 

以上是基于三代人重、Hi-C、轉錄組測序的醫學三組學研究方案,除了以上組學的聯合分析,安諾三代醫學多組學方案,還支持包含全基因組甲基化、ChIP-seq、蛋白質組在內的整體多組學私人定制化研究方案。

 

目前,安諾優達旗下安諾基因PacBio三代人基因組重測序,可對大片段基因組結構變異進行檢測、過濾和注釋,通過可視化的方法描繪基因組變異圖譜。同時研發的高級分析和多組學分析,可基于標準分析獲得的各類基因組變異信息,進行罕見變異分析、新生變異分析、顯性/隱性遺傳模式分析、復合雜合遺傳模式分析以及靶向藥物反應分析等,助力深入研究核心家系遺傳病、罕見病、腫瘤成對樣本等。如有任何需求和問題歡迎您隨時留言咨詢~

 

 

參考文獻

[1] Dixon JR, Jie X, Vishnu D, et al. Integrative detection and analysis of structural variation in cancer genomes[J]. Nature Genetics, 2018.

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